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Uma equipe de pesquisadores de diversas universidades japonesas conseguiu eliminar, in vitro, a cópia extra do cromossomo 21, responsável pelo síndrome de Down. Para isso, os cientistas utilizaram uma técnica baseada na ferramenta de edição genética CRISPR-Cas9. A intervenção foi apresentada na revista PNAS Nexus, em colaboração com a Universidade de Medicina de Mie e a Universidade de Saúde de Fujita, e pode abrir caminho para futuras pesquisas direcionadas ao tratamento das causas genéticas do síndrome.
O cromossomo extra é a anomalia genética que causa o síndrome de Down, um transtorno que afeta o desenvolvimento físico e cognitivo da criança. Embora as pesquisas sobre o síndrome de Down tenham avançado em áreas como diagnóstico pré-natal, tratamento de suas características clínicas e criação de modelos animais, houve menos esforços direcionados à eliminação do cromossomo extra nas células afetadas. Este recente estudo concentrou-se exatamente nisso: a eliminação específica de um dos três cromossomos 21 nas células humanas.
Os pesquisadores desenvolveram uma variante do CRISPR-Cas9 capaz de identificar e cortar exclusivamente um dos três cromossomos 21 de uma célula com trissomia, baseando-se nas diferenças específicas de cada cópia do cromossomo. Esse método, chamado de “corte específico por alelo”, permite que apenas o cromossomo desejado seja eliminado, sem afetar os outros dois. Segundo a equipe, essa precisão é essencial para evitar desequilíbrios genéticos que poderiam gerar outros problemas.
A técnica foi testada em células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs, na sigla em inglês) derivadas de fibroblastos (células da pele) de um paciente com síndrome de Down. Os resultados mostraram que o corte de cromossomos específicos permitiu “resgatar” a estrutura genética da célula, ou seja, reduzir a trissomia e restaurar o número normal de cromossomos (dissomia). Também foi verificada a eficácia do método em células diferenciadas, como fibroblastos, e em células que não estavam mais se dividindo.
Apesar da importância desses achados, a equipe ressalta que a técnica ainda está em estágio inicial. Entre os desafios futuros estão a necessidade de melhorar as taxas de eliminação do cromossomo e desenvolver métodos que não dependam do corte do DNA, o que poderia minimizar riscos como alterações involuntárias no genoma.
Os autores sugerem que esse método de edição pode ser o primeiro o em direção a terapias para o síndrome de Down. As células resgatadas mostraram melhorias em sua viabilidade e redução do estresse celular, indicando potencial para reverter alguns dos efeitos desfavoráveis da trissomia. Além disso, esse enfoque poderia eventualmente ser aplicado a outros transtornos relacionados a anomalias cromossômicas.
Os experimentos também levantaram questões importantes sobre as interações entre os cromossomos restantes após a eliminação de um. De fato, as mudanças genéticas observadas nas células resgatadas sugerem que as trissomias não afetam apenas os genes do cromossomo extra, mas também a expressão genética global.
Uma nova etapa na edição genética
Se otimizada para usos clínicos futuros, essa tecnologia poderia ser empregada para eliminar o cromossomo extra em estágios muito iniciais do desenvolvimento embrionário, durante procedimentos como a fertilização in vitro. No entanto, os pesquisadores enfatizam que qualquer avanço na edição de genomas humanos exigirá superar obstáculos técnicos e éticos significativos.
Este estudo destaca a capacidade do CRISPR-Cas9 de promover avanços na medicina genética, abrindo possibilidades terapêuticas antes impensáveis. Embora ainda esteja longe de ser aplicada em seres humanos, essa pesquisa abre novas portas na busca por soluções para transtornos genéticos complexos, como o síndrome de Down.
